Сперму донора, який має рідкісну генетичну мутацію, використали для зачаття десятків дітей

Джерело: The Guardian

Сперму чоловіка, який страждає рідкісною мутацією, яка підвищує ризик розвитку раку, використали для зачаття щонайменше 67 дітей у Європі. У 10 дітей згодом діагностували онкологічні захворювання.

З’ясувати це вдалось після того, як дві сім’ї незалежно одна від одної звернулись до своїх клінік з лікування безпліддя після того, як у їхніх дітей діагностували рак через рідкісний генетичний варіант.

Європейський банк сперми, який надав матеріал родинам, підтвердив, що у деяких сперматозоїдах донора була мутація у гені TP53. Ця мутація, ймовірно, викликає синдром Лі-Фраумені – одну з найважчих спадкових схильностей до раку.

У 2008 році, коли чоловік здавав сперму для донорства, ще не було відомо, що ця мутація пов’язана з раком. Її також не можна було виявити з допомогою стандартних методів скрінінгу, а відтак вважалось, що у донора немає проблем зі здоров’ям.

Після з’ясування ситуації низка генетичних та педіатричних відділів по всій Європі почали перевірку, у межах якої виявили 67 дітей з 46 родин у восьми країнах Європи, які були зачаті з допомогою сперми цього донора.

У 23 дітей виявили наявність мутації, а в десятьох дітей діагностували рак, зокрема випадки лейкемії та неходжкінської лімфоми (онкологічні захворювання лімфатичної системи).

Дітям з такою мутацією рекомендують регулярно робити МРТ всього тіла та головного мозку, а дорослим – МРТ молочних залоз та УЗД органів черевної порожнини.

Європейський банк сперми, який використовує сперму одного донора для не більше 75 сімей, повідомив, що сперму цього чоловіка використали для зачаття більш як 67 дітей, але точну кількість не назвали, зважаючи на правила банку. Однак всі клініки, де використовували сперму цього чоловіка, були оповіщені.

Представниця Європейського банку сперми Джулі Пауллі Будц заявила, що вони “глибоко шоковані цим випадком”. Вона запевнила, що донора ретельно перевіряли, але “з наукового боку просто неможливо виявити захворювання мутації у генофонді людини, якщо ви не знаєте, що шукаєте”.

Французька влада ізолювала понад 1700 пасажирів і членів екіпажу круїзного лайнера Ambition у порту Бордо після підозри на спалах норовірусу. За даними медиків, симптоми кишкової інфекції виявили щонайменше у 50 людей.

Прем’єр-міністр Ізраїлю Беньямін Нетаньягу під час війни з Іраном таємно відвідав Об’єднані Арабські Емірати та провів переговори з президентом країни шейхом Мохаммедом бін Заїдом. В офісі ізраїльського прем’єра заявили про “історичний прорив” у двосторонніх відносинах.

У Палаті представників США зібрали достатню кількість підписів, щоб примусово винести на голосування законопроєкт про нову допомогу Україні. Документ передбачає понад $1,3 млрд безпекової підтримки та додаткові кредити для Києва.

Кремль повідомив про відставку губернаторів Бєлгородської та Брянської областей РФ. Обидва регіони межують з Україною та регулярно опиняються під атаками.

Памела Андерсон не братиме участі у перезапуску серіалу “Рятувальники Малібу”, над яким працює Fox. Акторка вже відмовилася від пропозиції продюсерів нового проєкту, зйомки якого тривають у Каліфорнії для сезону 2026-2027 років.