Вісім здорових дітей народились після проведення ЕКЗ з використанням ДНК трьох осіб

Джерело: The Guardian

У Великій Британії народились восьмеро здорових дітей після проведення новаторської процедури – створення ЕКЗ-ембріонів з ДНК трьох осіб, аби запобігти успадкуванню дітьми невиліковних генетичних захворювань.

У всіх матерів був високий ризик передачі небезпечних для життя захворювань своїм дітям через мутації у мітохондріях – крихітних структурах всередині клітин, які забезпечують їх енергією для функціонування.

Лікарі зі всього світу з нетерпінням очікували новин про пологи та здоров’я малюків після того, як у 2015 році Велика Британія змінила закон, дозволивши таку процедуру. У 2017 році регулятор фертильності видав першу ліцензію клініці з лікування безпліддя при Університеті Ньюкасла, де медики стали новаторами цієї методики.

Четверо хлопчиків та стільки ж дівчаток, зокрема одна пара однояйцевих близнюків, народились у семи жінок і не мають ознак мітохондріальних захворювань, які були у них в групі ризику. Ще одна вагітність триває.

Професор Даг Тернбулл, який входить до команди, яка понад 20 років розробляла цю процедуру, наголосив, що здорові пологи дають впевненість дослідникам та постраждалим сім’ям.

“Неминуче думаєш, що це добре для пацієнтів, і це полегшення”.

Ще одна членкиня команди професорка Мері Герберт сказала, що народження восьми здорових дітей у результаті процедури було “великим подарунком для нас всіх”.

Більшість з 20 000 генів людини зосереджені у ядрі майже кожної клітини організму. Але рідина, яка оточує ядро, має сотні та тисячі мітохондрій, які несуть власний набір з 37 генів. Мутації у цих генах можуть призвести до пошкодження чи повної втрати мітохондрій з катастрофічними наслідками.

Перші симптоми мітохондріального захворювання зазвичай проявляється у ранньому дитинстві, коли енергомісткі органи, такі як мозок, серце та м’язи починають відмовляти. Багато дітей з цим захворюванням відстають у розвитку, пересуваються на кріслі колісному та помирають у ранньому віці. Приблизно один з 5000 новонароджених страждає від даного захворювання.

Метод мітохондріального донорства (ММД) націлений на запобігання передачі дітям мітохондрій, які змутували. Процедура включає запліднення яйцеклітини матері спермою батька з подальшим перенесенням генетичного матеріалу з ядра в запліднену здорову донорську яйцеклітину, у якої видалено власне ядро.

У результаті виходить запліднена яйцеклітина з повним набором хромосом від батьків, але зі здоровими мітохондріями від донора. Згодом яйцеклітину імплантують у матку для настання вагітності.

Перші вісім дітей, які народились у результаті цієї процедури, народились здоровими. В однієї дитини розвинулась інфекція сечовивідних шляхів, яку довелось вилікувати, а в другого – м’язові спазми, які зникли самостійно. У третьої дитини розвинувся підвищений вміст жиру у крові та порушення серцевого ритму, які також були вилікувані. Припускається, що ці стани пов’язані з захворюваннями, яких зазнали матері під час вагітності.

Генетичні тести показали, що у малюків були відсутні чи були виявлені мутаційні мітохондрії у низькій кількості, при цьому частина з них передалась від матері під час процедури.

І хоча ці рівні вважаються занадто низькими, аби викликати хворобу, це свідчить про те, що процедуру ММД ще можна вдосконалити.

“Всі діти почуваються добре і продовжують досягати своїх цілей у розвитку”, – сказав директор високоспеціалізованої служби NHS з рідкісних мітохондріальних захворювань у лікарнях Ньюкасла Боббі Макфарланд.

П’ятьом дітям зараз менше року, двом – від року до двох, та ще одна дитина старша за них.

У деяких жінок, які є носіями генетичних захворювань, яйцеклітини утворюються з різним рівнем дефектних мітохондрій. Для них можна використовувати метод передімплантаційного генетичного тестування, який дозволяє відібрати для ЕКЗ яйцеклітини з дуже низькою ймовірністю передачі захворювання. В інших жінок такої можливості немає, бо всі їхні яйцеклітини мають високий рівень мутацій.

У Перу народилося перше немовля, зачате за допомогою інноваційної технології фертильності, яка використовує стовбурові клітини для дозрівання ембріона поза тілом.