Сперму донора, який має рідкісну генетичну мутацію, використали для зачаття десятків дітей

Джерело: The Guardian

Сперму чоловіка, який страждає рідкісною мутацією, яка підвищує ризик розвитку раку, використали для зачаття щонайменше 67 дітей у Європі. У 10 дітей згодом діагностували онкологічні захворювання.

З’ясувати це вдалось після того, як дві сім’ї незалежно одна від одної звернулись до своїх клінік з лікування безпліддя після того, як у їхніх дітей діагностували рак через рідкісний генетичний варіант.

Європейський банк сперми, який надав матеріал родинам, підтвердив, що у деяких сперматозоїдах донора була мутація у гені TP53. Ця мутація, ймовірно, викликає синдром Лі-Фраумені – одну з найважчих спадкових схильностей до раку.

У 2008 році, коли чоловік здавав сперму для донорства, ще не було відомо, що ця мутація пов’язана з раком. Її також не можна було виявити з допомогою стандартних методів скрінінгу, а відтак вважалось, що у донора немає проблем зі здоров’ям.

Після з’ясування ситуації низка генетичних та педіатричних відділів по всій Європі почали перевірку, у межах якої виявили 67 дітей з 46 родин у восьми країнах Європи, які були зачаті з допомогою сперми цього донора.

У 23 дітей виявили наявність мутації, а в десятьох дітей діагностували рак, зокрема випадки лейкемії та неходжкінської лімфоми (онкологічні захворювання лімфатичної системи).

Дітям з такою мутацією рекомендують регулярно робити МРТ всього тіла та головного мозку, а дорослим – МРТ молочних залоз та УЗД органів черевної порожнини.

Європейський банк сперми, який використовує сперму одного донора для не більше 75 сімей, повідомив, що сперму цього чоловіка використали для зачаття більш як 67 дітей, але точну кількість не назвали, зважаючи на правила банку. Однак всі клініки, де використовували сперму цього чоловіка, були оповіщені.

Представниця Європейського банку сперми Джулі Пауллі Будц заявила, що вони “глибоко шоковані цим випадком”. Вона запевнила, що донора ретельно перевіряли, але “з наукового боку просто неможливо виявити захворювання мутації у генофонді людини, якщо ви не знаєте, що шукаєте”.

У Нідерландах клініки десятиліттями порушували правила донорства сперми, що підвищує генетичні ризики, зважаючи на невелику кількість населення країни.