Чому трапляються викидні: вчені виявили нові генетичні фактори ризику
Джерело: Science Alert
Близько 15% вагітностей у світі завершуються викиднем, хоча реальний показник може бути значно вищим, оскільки частина вагітностей переривається ще до того, як жінка дізнається про них. Нове дослідження допомогло вченим краще зрозуміти генетичні причини таких втрат і виявити спадкові фактори, пов’язані з підвищеним ризиком хромосомних порушень у ембріонів.
Результати роботи опубліковані в журналі Nature.
Однією з найпоширеніших причин втрати вагітності є анеуплоїдія – порушення кількості хромосом у клітинах ембріона. За оцінками науковців, приблизно половина всіх відомих викиднів у першому та другому триместрах пов’язана саме з тим, що плід має надлишок або нестачу хромосом.
Щоб з’ясувати причини виникнення таких порушень, дослідники проаналізували генетичні дані 139 416 ембріонів, отриманих під час процедур екстракорпорального запліднення. Також були використані дані 22 850 пар біологічних батьків.
За словами авторів, настільки масштабний аналіз дозволив уперше виявити низку генетичних варіантів, які можуть впливати на ризик виникнення хромосомних помилок ще на ранніх етапах розвитку ембріона.
“Ця робота надає найпереконливіші на сьогодні докази молекулярних механізмів, через які у людей виникає різний ризик хромосомних помилок”, – заявив старший автор дослідження Раджив Маккой.
Науковці нагадують, що ризик хромосомних аномалій зростає з віком жінки. Однак роль спадкових генетичних факторів досі залишалася недостатньо вивченою через дефіцит великих масивів даних.
Для проведення дослідження вчені використали результати передімплантаційного генетичного тестування ембріонів, яке проводять під час ЕКЗ. У проаналізованих зразках вони виявили 92 485 анеуплоїдних хромосом у 41 480 ембріонах.
“Саме такі величезні вибірки забезпечують силу цього дослідження. Вони дали нам можливість уперше з достатньою точністю виявити кілька добре охарактеризованих зв’язків між ДНК матері та ризиком утворення ембріонів, які не зможуть вижити”, – пояснив Маккой.
Найсильніший зв’язок учені зафіксували для генів, які беруть участь у мейозі – процесі формування яйцеклітин. Саме під час цього процесу хромосоми утворюють пари, обмінюються генетичним матеріалом і розподіляються між клітинами.
Зокрема, дослідники звернули увагу на варіант гена SMC1B. Він відповідає за вироблення білка, який допомагає утримувати хромосоми разом під час мейозу. Виявилося, що певні варіанти цього гена пов’язані з підвищеним ризиком анеуплоїдії материнського походження.
Крім того, аналіз показав зв’язок із кількома іншими генами, що беруть участь у рекомбінації хромосом, зокрема C14orf39, CCNB1IP1 та RNF212.
“Цей результат особливо переконливий, тому що гени, які ми виявили в людей, є саме тими, які експериментальні біологи протягом десятиліть вважали критично важливими для рекомбінації та зчеплення хромосом у модельних організмах, таких як миші та черви”, – зазначив Маккой.
Дослідники пояснюють, що мейоз у жінок починається ще до народження. Після цього процес може залишатися призупиненим протягом багатьох років і поновлюватися вже під час овуляції та запліднення.
На думку авторів роботи, деякі генетичні варіації можуть впливати на стабільність хромосом у цей тривалий період. У результаті після відновлення мейозу хромосоми можуть розходитися неправильно, що підвищує ризик анеуплоїдії та втрати вагітності.
“Наші результати показують, що успадковані особливості цих процесів мейозу впливають на індивідуальний ризик виникнення анеуплоїдії та втрати вагітності”, – сказав Маккой.
Водночас автори наголошують, що передбачити індивідуальний ризик втрати вагітності лише за генетичними даними поки неможливо. На цей процес також впливають інші фактори, зокрема вік матері та умови навколишнього середовища.
Попри це, дослідники вважають, що нові дані можуть стати основою для подальших досліджень причин викиднів, а також допомогти у розробці нових підходів до лікування безпліддя та створення лікарських препаратів.
- В Ефіопії жінка народила одразу п’ятьох дітей після 12 років безуспішних спроб завагітніти. 35-річна Бедрія Адем народила чотирьох хлопчиків і дівчинку.
Польські правоохоронці затримали 36-річного чоловіка, якого підозрюють у вбивстві російського художника та критика Кремля Роберта Кузовкова. Прем’єр-міністр Дональд Туск заявив, що слідство перевіряє версію політичного замовлення.
Німеччина готує для України нові поставки засобів протиповітряної оборони, зокрема сотні ракет “повітря-повітря” зі своїх запасів. Паралельно українська та німецька компанії розпочнуть спільне виробництво наземних роботизованих комплексів “Терміт”.
Палеонтологи описали новий вид гігантського мозазавра – морської ящірки, яка жила близько 80 мільйонів років тому. Новий вид отримав назву Tylosaurus rex, або “король тилозаврів”. Дослідження опублікували в Bulletin of the American Museum of Natural History.
OpenAI почала впроваджувати оновлення для ChatGPT, яке розширює можливості роботи із запланованими завданнями та робить цю функцію більш помітною для користувачів. Разом із цим компанія оголосила про припинення підтримки Pulse – сервісу персоналізованих щоденних підсумків.
зраїльська армія продовжить діяти на півдні Лівану, попри домовленість США та Ірану про завершення війни на всіх фронтах. Військові також заявили, що можуть уражати загрози за межами своєї десятикілометрової “зони безпеки”.