Нова генна терапія відновлює слух всього за кілька тижнів

Джерело: Science Daily

Нове дослідження показує, що генна терапія може значно покращити слух у людей, народжених з вродженою глухотою або тяжкою втратою слуху.

Дослідники з Каролінського інституту, співпрацюючи з лікарнями та університетами Китаю, пролікували десять пацієнтів і спостерігали покращення слуху в кожному випадку. Терапія також добре переносилася. Результати дослідження були опубліковані в журналі Nature Medicine.

“Це величезний крок вперед у генетичному лікуванні глухоти, який може змінити життя дітей і дорослих”, – зауважив Маолі Дуан, консультант і доцент кафедри клінічної науки, інтервенції та технологій Каролінського інституту, Швеція, та один з авторів дослідження.

У дослідженні взяли участь десять пацієнтів віком від 1 до 24 років, яких лікували у п’яти лікарнях Китаю. Усі вони мали генетичну форму глухоти, пов’язану з мутаціями в гені під назвою OTOF. Ці мутації перешкоджають організму виробляти достатню кількість білка отоферліну, який необхідний для передачі звукових сигналів від внутрішнього вуха до мозку.

Щоб розв’язати цю проблему, дослідники використали синтетичний аденоасоційований вірус (AAV) для доставки робочої версії гена OTOF безпосередньо у внутрішнє вухо. Лікування проводилося у вигляді одноразової ін’єкції через мембрану біля основи равлики, відомої як кругле вікно.

Ефекти з’явилися швидко. У більшості пацієнтів почався частково відновлюватись слух протягом одного місяця. Через шість місяців усі учасники показали помітне покращення. В середньому рівень звуку, який вони могли сприймати, покращився зі 106 децибелів до 52.

Діти показали найяскравіші реакції, особливо ті, кому було від п’яти до восьми років. Одна семирічна дівчинка майже повністю відновила слух і змогла вести щоденні розмови з матір’ю лише через чотири місяці після лікування. Водночас терапія також призвела до значних покращень у дорослих пацієнтів.

“Менші дослідження в Китаї раніше показували позитивні результати у дітей, але це перший випадок, коли метод був випробуваний також на підлітках та дорослих. Слух значно покращився у багатьох учасників, що може мати глибокий вплив на якість їхнього життя. Тепер ми будемо спостерігати за цими пацієнтами, щоб побачити, наскільки тривалим буде ефект”, – сказав доктор Дуань.

Було показано, що терапія безпечна та добре переноситься. Найчастішим побічним ефектом було зниження кількості нейтрофілів, які є типом лейкоцитів. Протягом періоду спостереження, що тривав від 6 до 12 місяців, не спостерігалося жодних серйозних побічних реакцій.

“OTOF – це лише початок. Ми та інші дослідники розширюємо нашу роботу на інші, більш поширені гени, що викликають глухоту, такі як GJB2 та TMC1. Їх складніше лікувати, але дослідження на тваринах поки що дають багатонадійні результати. Ми впевнені, що пацієнти з різними видами генетичної глухоти колись зможуть отримати лікування”, – зазначив доктор Дуань.

У дослідженні брали участь кілька установ, зокрема лікарня Чжунда при Південно-Східному університеті в Китаї. Фінансування надійшло від кількох китайських дослідницьких програм, а також від Otovia Therapeutics Inc., компанії, яка розробила генну терапію та працевлаштовує багатьох дослідників, що беруть участь у ньому.

Аби виявити обмеження клонування, дослідники неодноразово клонували мишей протягом двох десятиліть. Виявилось, що таке серійне дублювання викликає значні генетичні мутації, які накопичуються протягом поколінь і зрештою стають фатальними.