У Китаї 6-річна дівчинка померла після випробування генної терапії: її смерть приховували
Джерело: MedicalXpress
Торік в Китаї померла шестирічна дівчинка після отримання експериментальної генної терапії, яка мала виправити рідкісне генетичне захворювання, що не становило загрози для її життя. Про це йдеться у спільному розслідуванні видань Science та Retraction Watch.
За даними журналістів, дівчинка, якій дали псевдонім Мей, померла через тиждень після того, як у березні 2025 року їй ввели в спинномозковий канал трильйони спеціально модифікованих вірусів. Вони мали проникнути до мозку та виправити генетичну мутацію, яка спричиняла легкі когнітивні порушення.
Як зазначається в розслідуванні, батьків дитини, які заплатили понад 800 тисяч доларів за проведення експерименту, належним чином не поінформували про можливі ризики лікування.
Після смерті дівчинки керівник дослідження опублікував у престижному науковому журналі Nature статтю про пов’язані експерименти на тваринах. У публікації не згадувалося про Мей, натомість автор лише зазначив:
“Подолання розриву між доклінічними дослідженнями та їхнім клінічним застосуванням залишається серйозним викликом”.
Як зазначають автори розслідування, раніше ця смерть не була публічно відома.
У Мей діагностували рідкісний синдром Снейдерса Блока-Кампо, який виявили лише у 237 людей у світі.
Захворювання виникає через мутацію лише однієї основи ДНК – тиміну (T), який має бути замінений цитозином (C). Більшість людей із цим синдромом мають нормальну тривалість життя, збільшений розмір голови та інтелектуальні порушення різного ступеня.
У випадку Мей це означало, що у шість років вона все ще говорила простими реченнями та їла тренувальними паличками. Водночас логопедична та ерготерапія допомагали їй поступово розвивати необхідні навички.
Клінічне випробування очолював нейробіолог Зілун Цю, який є одним із кількох дослідників у світі, що працюють над застосуванням так званих базових редакторів – більш точної версії технології редагування генів CRISPR – для створення індивідуальних методів лікування дітей із рідкісними генетичними захворюваннями.
Лише за місяць до цього немовля з небезпечним для життя метаболічним розладом успішно отримало аналогічне лікування в Дитячій лікарні Філадельфії.
У випадку Мей команда дослідників прагнула першою у світі застосувати генне редагування безпосередньо в мозку. Передбачалося, що виправлення мутованого гена в нейронах дозволить організму виробляти життєво важливий білок.
Однак уже через тиждень після процедури дівчинка померла внаслідок тяжкої імунної реакції.
Сім незалежних експертів, які проаналізували обставини експерименту для Science та Retraction Watch, заявили, що Цю і його команда применшували ризики клінічного випробування та розпочали його попри низькі шанси на успіх.
Крім того, експерти закликали провести повну перевірку даних, поданих до журналу Nature, зазначивши, що окремі результати можуть стати підставою для відкликання наукової статті.
- Експериментальна генна терапія, яка редагує ДНК для зниження рівня холестерину, показала обнадійливі результати під час ранньої стадії клінічних випробувань. Після однієї інфузії рівень “поганого” холестерину в учасників знизився до 62%, а ефект у частини пацієнтів зберігається вже щонайменше 18 місяців.
У жовтні Україна експортувала 3,05 мільйона тонн аграрної продукції. Це на 0,6% більше, ніж у вересні. Водночас структура поставок змінилася: скорочення експорту зернових компенсувало зростання відвантажень олійних культур та продуктів їх переробки.
Увечері 4 листопада українські військові збили російський безпілотник, який прямував у бік Києва. На борту дрона були агітаційні листівки із QR-кодом, перехід за яким міг становити кіберзагрозу.
Люди з тяжкими психічними розладами значно частіше помирають від серцево-судинних, респіраторних та інших фізичних захворювань і в середньому живуть на 15-20 років менше, ніж населення загалом. Про це свідчить аналіз даних Національної служби охорони здоров’я Великої Британії (NHS), проведений благодійною організацією Rethink Mental Illness.
Американський актор Ніколас Кейдж розповів, що тимчасово залишився без житла та змушений мешкати в готелях. Причиною стало величезне провалля, яке утворилося біля його будинку в Малібу, штат Каліфорнія.
Унікальну копію Рукавиці Нескінченності з фільмів Marvel, прикрашену шістьма справжніми дорогоцінними каменями, виставлять на аукціон 8 грудня в Абу-Дабі. Виріб існує лише в одному екземплярі й уперше надійде у продаж.