В Англії з 2027 року всіх новонароджених перевірятимуть на спінальну м’язову атрофію
Джерело: The Guardian
З жовтня 2027 року всіх новонароджених в Англії перевірятимуть на спінальну м’язову атрофію – рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поступове ослаблення м’язів. Про це повідомило Міністерство охорони здоров’я та соціального забезпечення.
Скринінг на спінальну м’язову атрофію, або СМА, почнуть запроваджувати вже в жовтні цього року. Спочатку тестування охопить близько 72% новонароджених в Англії, оскільки проводити аналіз зможуть лише сім із 13 лабораторій, які займаються скринінгом немовлят.
Саме через це рішення розкритикували профільні благодійні організації. Вони наголошували, що частина дітей проходитиме тестування, а частина – ні, залежно від того, до якої лабораторії надходитиме зразок крові. У результаті випадки захворювання в деяких регіонах могли залишитися невиявленими.
Після критики уряд оголосив, що програму поступово розширять на всю Англію. До жовтня 2027 року тестування на СМА проводитимуть усі 13 лабораторій, тому скринінг стане доступним для кожної дитини, народженої в країні. Щороку йдеться приблизно про 560-570 тисяч новонароджених.
Спінальна м’язова атрофія вражає приблизно одну дитину з 10 тисяч. У Великій Британії щороку цей діагноз отримують близько 48 дітей.
Захворювання призводить до прогресуючої слабкості м’язів. У немовлят можуть бути млявими руки й ноги, вони не здатні самостійно сидіти, повзати або ходити, а також мають труднощі з ковтанням і диханням. Якщо хворобу не виявити та не почати лікувати вчасно, вона може призвести до смерті протягом перших двох років життя.
Водночас діти, у яких СМА діагностують одразу після народження, можуть отримати генну терапію ще до появи тяжких симптомів. Представники профільних благодійних організацій наголошують, що раннє лікування дає таким дітям значно більше шансів розвиватися без серйозних проявів захворювання.
Аналіз проводитимуть за допомогою стандартного тесту з п’ятки. На п’ятий день після народження в немовляти беруть кілька крапель крові, які вже використовують для виявлення десяти інших захворювань, зокрема муковісцидозу, серпоподібноклітинної анемії та вродженого гіпотиреозу. Відтепер ці зразки також перевірятимуть на СМА.
Однією з тих, хто публічно закликав запровадити загальний скринінг, була колишня учасниця гурту “Little Mix” Джесі Нельсон. Її донькам-близнючкам Оушен Джейд і Сторі Монро діагностували спінальну м’язову атрофію.
У червні Нельсон розкритикувала початковий план, за яким тестування мали проводити не всім дітям, назвавши його “обурливим”.
Після рішення поширити програму на всю Англію співачка заявила, що це стало результатом багаторічної кампанії.
“Після багатьох років боротьби для мене дуже важливо бачити, що тест із п’ятки на СМА почнуть запроваджувати вже з жовтня. Упродовж 2027 року програму поступово розширюватимуть, доки тест не проводитимуть усі лабораторії скринінгу новонароджених у Великій Британії”, – сказала вона.
- Національний інститут охорони здоров’я та досконалості допомоги (NICE) Великої Британії схвалив використання двох нових неінвазивних тестів для діагностики ендометріозу.
Спецпосланці президента США Дональда Трампа Стів Віткофф і Джаред Кушнер можуть цього тижня вирушити до…
Президент США Дональд Трамп заявив про готовність взяти участь у тристоронній зустрічі з головою КНР Сі Цзіньпіном і президентом РФ Володимиром Путіним.
У Лос-Анджелесі відбувся показ Victoria’s Secret Fashion Show 2026, однією з головних зірок якого стала Кайлі Дженнер. Вона вперше вийшла на подіум шоу білизняного бренду та представила культовий Fantasy Bra, вартість якого оцінюють у $50 млн.
Новим командиром Третього армійського корпусу став Дмитро Рогозюк, відомий за позивним Рогозь. Раніше він командував 60-ю окремою механізованою Інгулецькою бригадою, де змінив підходи до управління та підготовки військових.
У Лос-Анджелесі 18 жовтня відбувся Victoria’s Secret Fashion Show 2026, у якому угорська модель Барбара Палвін взяла участь через шість тижнів після народження першої дитини. Її чоловік, американський актор Ділан Спроус, спостерігав за її виходом із першого ряду та підтримував на рожевій доріжці.