В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою – альфа-манозидозом
Джерело: МОЗ України
В Україні – вперше на пострадянському просторі – почали лікувати пацієнтів із рідкісним генетичним захворюванням – альфа-манозидозом.
Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Без лікування у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку.
Таку хворобу виявили у 8-річної Аліни. Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. Коли генетики запідозрили захворювання – дівчинку направили в НДСЛ “Охматдит”.
Зображення: МОЗ/Facebook
“У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Це рідкісне та дороге лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки”, – розповіла завідувачка Центру орфанних захворювань “Охматдиту” Наталя Самоненко.
В Аліни хвороба не так швидко прогресує. У дівчинки є проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу та може повноцінно навчатися.
Аліна – перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Препарат коштує дорого та станом на зараз не забезпечується державною програмою закупівель. Проте виробник ліків Chiesi Group, за наполегливої співпраці МОЗ та компанії Amaxa, надав препарат як гуманітарну допомогу.
Ліки необхідно вводити раз на тиждень безперервно.
- Українському військовому нарощують 17 сантиметрів кістки для того, щоб зберегти ногу після того, як він отримав осколкове поранення під час боїв на Донеччині.
- Українські військові медики вилучили хвостовик міни з тіла пораненого військовослужбовця ЗСУ.
Внутрішні сили безпеки ХАМАСу заявили про проведення спеціальної операції проти озброєних угруповань у районі Батн-аль-Самін. За їхніми словами, противник намагався викрасти людей за наказом Ізраїлю, але потрапив у засідку.
Заступник генерального прокурора США Тодд Бланш заявив, що розгляд справи про секс-торгівлю навколо Джеффрі Епштейна офіційно завершено. Попри оприлюднення мільйонів сторінок архіву, прокурори не бачать підстав для нових судових процесів проти ймовірних спільників.
У неділю центр Праги заповнили десятки тисяч протестувальників, які висловили солідарність із президентом Петером Павелом. Глава держави вступив у відкритий конфлікт із урядом через відмову призначати міністра з радикальними поглядами.
Під час офіційного візиту до Китаю Кір Стармер підкреслив необхідність тіснішого союзу з європейськими країнами у безпековій сфері. Лондон розглядає можливість участі у нових ініціативах ЄС, попри розбіжності у фінансових питаннях після Brexit.
Під час виступу в елітному клубі Alfalfa Дональд Трамп знову порушив питання розширення американських кордонів. Як повідомляє The Washington Post, президент жартував про те, що Канада має стати наступним штатом США, а Гренландія об’єктом великої торгівельної угоди.