В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою – альфа-манозидозом
Джерело: МОЗ України
В Україні – вперше на пострадянському просторі – почали лікувати пацієнтів із рідкісним генетичним захворюванням – альфа-манозидозом.
Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Без лікування у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку.
Таку хворобу виявили у 8-річної Аліни. Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. Коли генетики запідозрили захворювання – дівчинку направили в НДСЛ “Охматдит”.
Зображення: МОЗ/Facebook
“У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Це рідкісне та дороге лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки”, – розповіла завідувачка Центру орфанних захворювань “Охматдиту” Наталя Самоненко.
В Аліни хвороба не так швидко прогресує. У дівчинки є проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу та може повноцінно навчатися.
Аліна – перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Препарат коштує дорого та станом на зараз не забезпечується державною програмою закупівель. Проте виробник ліків Chiesi Group, за наполегливої співпраці МОЗ та компанії Amaxa, надав препарат як гуманітарну допомогу.
Ліки необхідно вводити раз на тиждень безперервно.
- Українському військовому нарощують 17 сантиметрів кістки для того, щоб зберегти ногу після того, як він отримав осколкове поранення під час боїв на Донеччині.
- Українські військові медики вилучили хвостовик міни з тіла пораненого військовослужбовця ЗСУ.
П’ятий президент України Петро Порошенко заявив, що Сполучені Штати Америки залишаються демократичною державою, а політичні фігури, зокрема Дональд Трамп, не є незмінними.
Прем’єр-міністерка Юлія Свириденко 22 грудня нагородила 43 працівників української енергетичної галузі з різних міст, включно з прифронтовими, за внесок у забезпечення України світлом і теплом.
У Вінниці група підлітків напала на хлопця під час святкового заходу на Європейській площі. Молодикам не сподобався макіяж постраждалого, тож словесний конфлікт швидко переріс у бійку, в якій взяли участь зокрема і дівчата.
До суду скерували обвинувальний акт щодо агента ФСБ, котрий у липні перевозив вибухівку для підготовки теракту у Львові проти українських правоохоронців.
У межах зниження воєнно-економічного потенціалу російського агресора у ніч на 22 грудня підрозділи Сил оборони України уразили нафтовий термінал “Таманьнефтегаз” у Краснодарському краї РФ. Також уражено склад боєприпасів та місце зберігання, підготовки і запуску ударних БпЛА ворога.