Сперму донора з геном, який викликає рак, використали для зачаття майже 200 дітей

Джерело: BBC

Масштабне розслідування показало, що донор сперми, не підозрюючи про генетичну мутацію, яка значно підвищує ризик розвитку раку, став батьком щонайменше 197 дітей у Європі.

Деякі діти вже померли і лише меншість, які успадкували мутацію, не захворіють на рак протягом життя.

Данський Європейський банк сперми, який продав сперму, заявив, що постраждалим сім’ям висловили “глибоке співчуття”. У банку визнали, що у деяких країнах ця сперма використовувалась для зачаття занадто великої кількості дітей.

Розслідування було проведено 14 суспільними телерадіокомпаніями у межах Мережі журналістських розслідувань Європейської мовної спілки.

Сперма була отримана від анонімного чоловіка, якому заплатили за донорство, коли він навчався в університеті, починаючи з 2005 року. Згодом його сперма використовувала протягом близько 17 років.

Чоловік був здоровим і пройшов перевірку на придатність як донор. Однак ДНК деяких його клітин мутували ще до його народження.

Це пошкодило ген ТР53, який грає вирішальну роль у запобіганні перетворення клітин організму у ракові. В організмі більшої частини донора небезпечна форма ТР53 відсутня, але у 20% його сперматозоїдів вона є.

Відтак, у дітей, народжених від заражених сперматозоїдів, мутація буде присутня у кожній клітині організму.

Це захворювання, відоме як синдром Лі-Фраумені та пов’язане з ймовірністю розвитку раку до 90%, особливо у дитячому віці, а також раку молочної залози у більш пізньому віці.

“Це жахливий діагноз. Це дуже важкий діагноз для всієї сім’ї, це тягар життя з цим ризиком на все життя, це, безумовно, руйнуюче”, – сказала професорка Кліер Тернбулл, генетик-онкологиня з Інституту дослідження раку у Лондоні.

Щорічно для виявлення пухлин потрібне МРТ всього тіла та головного мозку, а також УЗД черевної порожнини. Жінки часто ухвалюють рішення про видалення грудей, щоб знизити ризик розвитку раку.

Європейський банк сперми повідомив, що “сам донор та члени його сім’ї не хворі” і подібна мутація “не виявляється профілактично з допомогою генетичного скринінгу”. Вони додали, що “негайно заблокували” донора, як тільки було виявлено проблему з його спермою.

Лікарі, які спостерігали у дітей ракові захворювання, пов’язані з донорством сперми, висловили занепокоєння. Вони повідомили, що виявили цей варіант гена у 23 з 67 відомих на той час дітей. У десяти з них вже було діагностовано рак.

Вдалось з’ясувати, що від даного донора народилась щонайменше 197 дітей, але це може бути не остаточна цифра, оскільки дані про зачаття отримані не зі всіх країн. Також невідомо, скільки з цих дітей успадкували небезпечний варіант гену.

Докторка Еджвіж Каспер, генетик-онкологиня з університетської лікарні Руана у Франції заявила у межах розслідування, що у них багато дітей, у яких вже розвинувся рак.

“У деяких дітей вже розвинулись два різних види раку, і деякі з них померли у дуже ранньому віці.

Селін (ім’я змінено) – одинока матір з Франції, чия дитина була зачата 14 років тому з використанням сперми донора і має мутацію.

Їй зателефонували з клініки репродуктивної медицини Бельгії, послугами якої вона скористалась, та наполегливо рекомендували обстежити доньку.

За словами Селін, у неї “немає жодної образи” на донора, але жінка вважає неприйнятним, що їй дали сперму, яка несе ризики. Селін знає, що рак переслідуватиме їх решту життя.

“Ми не знаємо, коли. Ми не знаємо, який саме. І ми не знаємо, скільки їх було”, – сказала вона.

Сперма донора була використана в 67 клініках лікування безпліддя в 14 країнах.

У світі немає законів, що регулюють кількість використань сперми донора. Проте окремі країни встановлюють власні обмеження.

Європейський банк сперми визнав, що ці ліміти, на жаль, були порушені в деяких країнах, і що він “веде діалог із владою Данії та Бельгії”.

У Бельгії один донор сперми має використовуватися лише шістьма сім’ями. Натомість 38 різних жінок народили від одного донора 53 дітей.

У Нідерландах клініки десятиліттями порушували правила донорства сперми, що підвищує генетичні ризики, зважаючи на невелику кількість населення країни.