В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою – альфа-манозидозом
Джерело: МОЗ України
В Україні – вперше на пострадянському просторі – почали лікувати пацієнтів із рідкісним генетичним захворюванням – альфа-манозидозом.
Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Без лікування у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку.
Таку хворобу виявили у 8-річної Аліни. Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. Коли генетики запідозрили захворювання – дівчинку направили в НДСЛ “Охматдит”.
Зображення: МОЗ/Facebook
“У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Це рідкісне та дороге лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки”, – розповіла завідувачка Центру орфанних захворювань “Охматдиту” Наталя Самоненко.
В Аліни хвороба не так швидко прогресує. У дівчинки є проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу та може повноцінно навчатися.
Аліна – перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Препарат коштує дорого та станом на зараз не забезпечується державною програмою закупівель. Проте виробник ліків Chiesi Group, за наполегливої співпраці МОЗ та компанії Amaxa, надав препарат як гуманітарну допомогу.
Ліки необхідно вводити раз на тиждень безперервно.
- Українському військовому нарощують 17 сантиметрів кістки для того, щоб зберегти ногу після того, як він отримав осколкове поранення під час боїв на Донеччині.
- Українські військові медики вилучили хвостовик міни з тіла пораненого військовослужбовця ЗСУ.
Президент США Дональд Трамп оголосив, що посол у Туреччині Том Баррак стане спеціальним президентським посланником щодо Сирії та Іраку. Водночас дипломат збереже свою нинішню посаду в Анкарі.
Республіканці в Сенаті США не можуть дійти згоди щодо фонду Дональда Трампа на $1,8 млрд, який має компенсувати тим, кого президент називає жертвами політичного використання державних інституцій. Частина партії вимагає письмових гарантій і контролю Конгресу.
Ірина Білик повідомила, що стала хрещеною мамою сина Аліни Гросу. Співачка назвала цю подію особливою, адже багато років вони жартували, що Білик є “хрещеною мамою” Аліни в українському шоу-бізнесі.
Американські військові завдали удару по судну в східній частині Тихого океану, заявивши, що воно рухалося маршрутом наркотрафіку. Унаслідок атаки загинули троє осіб.
Уряд Італії хоче змінити міжнародну назву одиниці електричного потенціалу з “volt” на “volta”. У Римі пояснюють це бажанням ушанувати італійського вченого Алессандро Вольту.