В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою – альфа-манозидозом
Джерело: МОЗ України
В Україні – вперше на пострадянському просторі – почали лікувати пацієнтів із рідкісним генетичним захворюванням – альфа-манозидозом.
Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Без лікування у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку.
Таку хворобу виявили у 8-річної Аліни. Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. Коли генетики запідозрили захворювання – дівчинку направили в НДСЛ “Охматдит”.
Зображення: МОЗ/Facebook
“У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Це рідкісне та дороге лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки”, – розповіла завідувачка Центру орфанних захворювань “Охматдиту” Наталя Самоненко.
В Аліни хвороба не так швидко прогресує. У дівчинки є проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу та може повноцінно навчатися.
Аліна – перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Препарат коштує дорого та станом на зараз не забезпечується державною програмою закупівель. Проте виробник ліків Chiesi Group, за наполегливої співпраці МОЗ та компанії Amaxa, надав препарат як гуманітарну допомогу.
Ліки необхідно вводити раз на тиждень безперервно.
- Українському військовому нарощують 17 сантиметрів кістки для того, щоб зберегти ногу після того, як він отримав осколкове поранення під час боїв на Донеччині.
- Українські військові медики вилучили хвостовик міни з тіла пораненого військовослужбовця ЗСУ.
Через аномальну спеку французька влада посилила заходи безпеки та обмежила вживання алкоголю на частині масових заходів. Уряд пояснює це необхідністю зменшити навантаження на медиків і служби екстреної допомоги.
Судна, які проходитимуть через Ормузьку протоку, не сплачуватимуть транзитних або сервісних зборів протягом поточного 60-денного періоду. Про це заявив міністр закордонних справ Пакистану Ісхак Дар на тлі переговорів між США та Іраном.
У Бразилії розслідують зникнення камери, яку 21-річна Марія Едуарда Родрігес де Фрейтас мала на собі під час смертельного банджі-стрибка. Поліція вважає, що обладнання могло містити важливі докази у справі.
Президент Болівії Родріго Пас оголосив надзвичайний стан після кількох тижнів протестів і дорожніх блокад. Влада заявляє, що цей крок має відновити рух країною та подолати дефіцит пального й базових товарів.
Президент США Дональд Трамп заявив, що прем’єр-міністр Великої Британії Кір Стармер залишить свою посаду. Причинами він назвав політику британського уряду щодо міграції та енергетики.