В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою – альфа-манозидозом
Джерело: МОЗ України
В Україні – вперше на пострадянському просторі – почали лікувати пацієнтів із рідкісним генетичним захворюванням – альфа-манозидозом.
Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Без лікування у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку.
Таку хворобу виявили у 8-річної Аліни. Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. Коли генетики запідозрили захворювання – дівчинку направили в НДСЛ “Охматдит”.
Зображення: МОЗ/Facebook
“У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Це рідкісне та дороге лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки”, – розповіла завідувачка Центру орфанних захворювань “Охматдиту” Наталя Самоненко.
В Аліни хвороба не так швидко прогресує. У дівчинки є проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу та може повноцінно навчатися.
Аліна – перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Препарат коштує дорого та станом на зараз не забезпечується державною програмою закупівель. Проте виробник ліків Chiesi Group, за наполегливої співпраці МОЗ та компанії Amaxa, надав препарат як гуманітарну допомогу.
Ліки необхідно вводити раз на тиждень безперервно.
- Українському військовому нарощують 17 сантиметрів кістки для того, щоб зберегти ногу після того, як він отримав осколкове поранення під час боїв на Донеччині.
- Українські військові медики вилучили хвостовик міни з тіла пораненого військовослужбовця ЗСУ.
Науковці з Каліфорнійського університету в Сан-Дієго вперше успішно виконали дві операції за допомогою людиноподібних роботів із дистанційним керуванням у межах доклінічного дослідження. Результати роботи опубліковані в журналі Nature. Дослідники вважають, що в майбутньому такі роботи можуть допомогти розширити доступ до хірургічної допомоги у віддалених регіонах і місцях, де бракує медичного персоналу.
Володарка премії “Оскар” за художнє оформлення фільму “Одного разу в Голлівуді” Барбара Лінг померла після боротьби з раком. Їй було 73 роки.
Біолог Хесус Ортеа назвав нововідкритий вид морського слимака на честь воротаря збірної Кабо-Верде Возіньї після його виступу на чемпіонаті світу з футболу. Науковець пояснив, що таким чином вирішив відзначити гру голкіпера на турнірі.
Уряд США виплатив майже 3 мільйони доларів компенсацій постраждалим від так званого “гаванського синдрому” – загадкового неврологічного стану, про який протягом останнього десятиліття повідомляли співробітники американських спецслужб, дипломати та члени їхніх родин.
Наприкінці червня під час рекордної хвилі спеки, що охопила західну частину Європи, померли понад 10 тисяч людей. Про це свідчать дані мережі EuroMOMO, яку підтримують Європейський центр із профілактики та контролю захворювань (ECDC) та Всесвітня організація охорони здоров’я (ВООЗ).