В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою – альфа-манозидозом
Джерело: МОЗ України
В Україні – вперше на пострадянському просторі – почали лікувати пацієнтів із рідкісним генетичним захворюванням – альфа-манозидозом.
Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Без лікування у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку.
Таку хворобу виявили у 8-річної Аліни. Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. Коли генетики запідозрили захворювання – дівчинку направили в НДСЛ “Охматдит”.
Зображення: МОЗ/Facebook
“У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Це рідкісне та дороге лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки”, – розповіла завідувачка Центру орфанних захворювань “Охматдиту” Наталя Самоненко.
В Аліни хвороба не так швидко прогресує. У дівчинки є проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу та може повноцінно навчатися.
Аліна – перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Препарат коштує дорого та станом на зараз не забезпечується державною програмою закупівель. Проте виробник ліків Chiesi Group, за наполегливої співпраці МОЗ та компанії Amaxa, надав препарат як гуманітарну допомогу.
Ліки необхідно вводити раз на тиждень безперервно.
- Українському військовому нарощують 17 сантиметрів кістки для того, щоб зберегти ногу після того, як він отримав осколкове поранення під час боїв на Донеччині.
- Українські військові медики вилучили хвостовик міни з тіла пораненого військовослужбовця ЗСУ.
Російська православна церква офіційно затвердила щонайменше 12 молитов, пов’язаних із війною. Як зазначає Центр протидії дезінформації, РПЦ послідовно використовується Кремлем для сакралізації агресії проти України та надання їй “духовного” виправдання.
2 серпня прем’єр-міністр Угорщини Петер Мадяр заявив, що єдина у країні АЕС “Пакш” вимушено зупиняє роботу через рекордне падіння рівня води у Дунаї.
Від 2 серпня в Європейському Союзі набули чинності нові вимоги, що передбачають обов’язкове маркування ШІ-контенту та інформування користувачів про взаємодію із системами ШІ.
Перед літнім сезоном лікарі закликають уважніше ставитися до стану стоп, адже деякі зміни можуть свідчити не лише про наслідки незручного взуття чи фізичних навантажень, а й бути ранніми ознаками серйозних захворювань. Про це йдеться в матеріалі The Washington Post із рекомендаціями подологів, дерматологів і судинних хірургів.
Дві американські родини подали до суду на лікарню в штаті Північна Дакота після того, як ДНК-тести показали, що їхніх синів переплутали при народженні 38 років тому. Чоловіки випадково дізналися правду лише два роки тому й тепер вимагають компенсації за “життя, яке в них відібрала помилка медиків”.