В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою – альфа-манозидозом
Джерело: МОЗ України
В Україні – вперше на пострадянському просторі – почали лікувати пацієнтів із рідкісним генетичним захворюванням – альфа-манозидозом.
Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Без лікування у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку.
Таку хворобу виявили у 8-річної Аліни. Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. Коли генетики запідозрили захворювання – дівчинку направили в НДСЛ “Охматдит”.
Зображення: МОЗ/Facebook
“У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Це рідкісне та дороге лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки”, – розповіла завідувачка Центру орфанних захворювань “Охматдиту” Наталя Самоненко.
В Аліни хвороба не так швидко прогресує. У дівчинки є проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу та може повноцінно навчатися.
Аліна – перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Препарат коштує дорого та станом на зараз не забезпечується державною програмою закупівель. Проте виробник ліків Chiesi Group, за наполегливої співпраці МОЗ та компанії Amaxa, надав препарат як гуманітарну допомогу.
Ліки необхідно вводити раз на тиждень безперервно.
- Українському військовому нарощують 17 сантиметрів кістки для того, щоб зберегти ногу після того, як він отримав осколкове поранення під час боїв на Донеччині.
- Українські військові медики вилучили хвостовик міни з тіла пораненого військовослужбовця ЗСУ.
Відтепер у Німеччині всі чоловіки віком від 17 до 45 років повинні отримувати спеціальний дозвіл Бундесверу для виїзду за кордон на термін понад три місяці.
Вінгер іспанського клубу “Вільярреал” Ніколя Пепе підтвердив завершення стосунків із акторкою фільмів для дорослих Тіанною Трамп.
Президент Володимир Зеленський відзначив 17 представників корінних народів Криму державними нагородами за внесок у зміцнення державності, захист суверенітету і територіальної цілісності України, розвиток різних сфер суспільного життя, громадську і правозахисну роботу. Відповідний указ №289 оприлюднено на сайті Офісу президента.
Англійська акторка Сієнна Міллер у новому інтерв’ю для Glamour закликала жінок перестати знецінювати себе через вік і відмовитися від звички говорити “я така стара”.
Личаківський районний суд Львова обрав запобіжний захід 34-річному співробітнику Львівської митниці Андрію Трушу, якого підозрюють у вбивстві військовослужбовця ТЦК Олега Авдєєва. Суд відправив його під варту до 31 травня без права внесення застави.